Un equipo de investigadores de universidades japonesas ha conseguido eliminar ‘in vitro’ la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. Para ello, los científicos han utilizado una técnica basada en la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
Esa intervención, que ya ha sido presentada en la revista PNAS Nexus de la mano de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, podría sentar las bases para futuras investigaciones dirigidas a tratar las causas genéticas del síndrome.
Este cromosoma extra adicional es la anomalía genética que causa el síndrome de Down, un trastorno que afecta al desarrollo físico y cognitivo del niño. Aunque las investigaciones sobre el síndrome de Down han avanzado en áreas como el diagnóstico prenatal, el tratamiento de sus características clínicas y la creación de modelos animales, se ha dedicado menos esfuerzo a eliminar el cromosoma extra en las células afectadas. Este reciente trabajo se ha centrado exactamente en eso: la eliminación específica de uno de los tres cromosomas 21 en células humanas.
Los investigadores desarrollaron una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar exclusivamente uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía, basándose en las diferencias específicas de cada copia del cromosoma. Este enfoque, llamado “corte específico por alelo”, permite que solo se elimine el cromosoma deseado sin afectar a los otros dos. Según el equipo, esta precisión es fundamental para evitar desequilibrios genéticos que podrían generar otros problemas.
La técnica fue probada en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs, por sus siglas en inglés) derivadas de fibroblastos (células de la piel) de un paciente con síndrome de Down. Los resultados mostraron que el corte de cromosomas específicos permitió “rescatar” la estructura genética de la célula, es decir, reducir la trisomía y restaurar el número normal de cromosomas (disomía). También comprobaron la eficacia de este método en células diferenciadas como fibroblastos y en células que ya no se estaban dividiendo.
A pesar de la importancia de estos hallazgos, el equipo enfatiza que esta técnica aún se encuentra en una etapa inicial. Entre los desafíos pendientes está la necesidad de mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos que no dependan del corte del ADN, lo que podría minimizar riesgos como alteraciones involuntarias en el genoma.
